一、项目内容

（一）新生儿疾病免费筛查

1、筛查病种和次数。苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）4种遗传代谢性疾病（以下简称“省规定新生儿遗传代谢性疾病”）的初次筛查。

2、筛查原则

（1）初次筛查免费原则

夫妻双方一方具有莒南县户籍、在临沂市内定点助产机构住院分娩产妇所娩新生儿，均可享受免费新生儿遗传代谢性疾病初次筛查。

（2）自愿和知情同意原则

新生儿疾病筛查要充分尊重监护人个人意愿，在知情同意的基础上签订知情同意书（附件3），对新生儿进行筛查。

（3）义务告知的原则

定点助产机构及医务人员有告知监护人新生儿疾病筛查的义务。不具备开展新生儿疾病筛查血片采集的机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗保健机构进行新生儿疾病筛查。

（4）规范服务的原则

参与新生儿疾病筛查的定点助产机构，应认真履行职责，做好新生儿疾病筛查的各项服务工作，包括告知监护人，血片采集、递送、检测，可疑病例召回，阳性患儿确诊、治疗和随访等。

（5）结果保密的原则

定点助产机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测或确诊结果，法律法规另有规定的除外。

3、筛查流程

新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括：血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

（1）采血：定点助产机构应在新生儿出生72小时后、20天之内，经充分哺乳，按照卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并做好相关信息登记。

（2）送检：血样标本递送应当严格执行临沂市新筛疾病筛查中心的有关规定，定点助产机构在每周三、每周六上午8:30前将血样标本和相关材料送县妇幼保健院社保科，县妇幼保健院应在规定时限内递送至市新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。

（3）追访与管理

县妇幼保健院应严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》的相关规定，对可疑病例进行追访及管理。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，县妇幼保健院应当注明原因，并告知市新生儿疾病筛查中心及确诊治疗机构备案。

（二）结算流程

1、新生儿父母一方是莒南户籍，且在本县定点助产机构分娩的，筛查费用由定点助产机构先行垫付，县财政局根据各定点助产机构垫付情况及时审核拨付筛查资金。助产机构为新生儿采血时，让家长填写《莒南县新生儿遗传代谢性疾病免费筛查知情同意书》（附件3），留存父/母户口本和身份证复印件，登记《莒南县新生儿遗传代谢性疾病免费筛查登记表》一式二份（附件8）。各助产机构在一周内将新生儿血片、新生儿疾病筛查递送单、《莒南县新生儿遗传代谢性疾病免费筛查登记表》一份、周报表、报县妇幼保健院，县妇幼保健院审核汇总后送市新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。

2、在临沂市内县域外定点助产机构住院分娩的莒南户籍产妇，产后新生儿父母将定点助产机构出具的筛查收费原始发票、户口本和身份证原件及复印件报县妇幼保健院，县妇幼保健院审核无误后予以定额报销。相关信息经县妇幼保健院汇总后报县卫生局及财政局，县财政局根据妇幼保健院报销支付情况及时审核拨付免费筛查资金。

3、新生儿父母非莒南户籍但一方为山东户籍的，在本县定点助产机构分娩的，定点助产机构收取130元筛查费，出具筛查门诊收费发票，告知家长凭发票及相关证件到新生儿父母户籍所在地规定机构进行报销。