中孕产前筛查

一、影响出生人口素质的主要因素有哪些？

出生缺陷的发生受到遗传、环境、疾病、营养等多种因素的影响。主要有两大原因，一是遗传因素，二是环境因素，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果。其通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生率。

二、什么是产前筛查？

产前筛查是孕妇在怀孕15周至20周抽取孕妇2ML静脉血，通过测定孕妇血液中的某些特异性标志物，来筛选怀有缺陷儿的高风险人群的一种检验方法。对胎儿无创伤性、无任何影响。

筛查效果：每年可减少约85%的唐氏综合征（DS）/神经管缺陷（NTD）患儿出生。

三、哪些常见的先天缺陷可筛查？

目前我们首选发病率高的三种先天缺陷为筛查目标。

唐氏综合征，也称为21三体综合征、先天愚型，特征：智力低下，面容呆滞，可合并心血管系统、消化系统异常、听力与视力障碍等，生活不能自理。发病约占受孕人数的1%，出生率约为1/600-1/800。我国每年大约有三万个先天愚型儿出生，平均每17分钟就出生一例。该病发病规律城市高于农村。唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断。

神经管畸形，是一类中枢神经系统的先天缺陷。由于胚胎发育时期神经管不能闭合，而产生神经管畸形（如无脑儿、脊柱裂等）。该病发病规律农村高于城市，北方高于南方。

18三体综合征，患儿严重智力低下，成活率低，平均寿命70天，大多会发生宫内死胎。

四、我们夫妇都很健康，要参加产前筛查吗？

许多夫妻多有这种想法：我们都很健康，还需要产前筛查吗？应该说，不是所有的先天缺陷都与遗传相关，仅根据家庭遗传史、妊娠史等很难排除先天缺陷发生的可能性。先天愚型、神经管畸形的发生95%是偶然的，一对健康的夫妇也有生先天缺陷儿的可能。因此，所有孕妇都应参加产前筛查。

五、为什么要在孕期进行全面的B超检查？

B超检查，除了可以确定胎儿的正确孕周，使产前筛查的结果更准确之外，还可以发现绝大多数的有明显体表畸形的胎儿，从而尽早采取措施。

孕早期（9-13周）：确定孕周，测量颈部半透明带厚度，技术条件许可再测量胎儿鼻骨及发现无脑儿等严重畸形；最佳孕周11周-12周，同时可了解胎数和其他妇科情况。

孕中期（22-28周）：进行胎儿系统检查，查出一些严重畸形，同时了解胎儿宫内生长情况和羊水量。

孕晚期（29-40周）：了解胎儿大小、胎盘分级和羊水量，为分娩做准备。

什么是艾滋病（AIDS）

艾滋病的医学名称为“获得性免疫缺陷综合症”（英文缩写AIDS），是一种病死率很高的严重传染病。“艾滋”是它的英文缩写“AIDS”的音译。它是由于感染了人类免疫缺陷病毒所引起的、具有一系列复杂症状的综合症。

一、什么是艾滋病病毒（HIV）？

艾滋病病毒的医学名称为“人类免疫缺陷病毒”（英文缩写HIV），它侵入人体后破环人体的免疫系统，使人体发生多种难以治愈的感染和肿瘤，最终导致死亡。

二、艾滋病病毒感染者和艾滋病人有哪些不同之处？

艾滋病病毒感染者是指已经感染了艾滋病病毒，但是还没有表现出明显的临床症状，没有被确诊为艾滋病的人。

艾滋病病人指的是已经感染了艾滋病病毒，并且已经出现了明显的临床症状，被确诊为艾滋病的人。

二者之间的相同之处在于都携带艾滋病病毒，都具有传染性。不同之处在于艾滋病病人已经出现了明显的临床症状，而艾滋病病毒感染者还没有出现明显的临床症状，外表看起来跟健康人一样。从艾滋病病毒感染者发展到艾滋病病人可能需要数年到10年甚至更长时间。

三、艾滋病病毒的特性是什么？

艾滋病病毒的特性主要有两个：

对外界环境的抵抗力较弱。艾滋病病毒离开人体后，常温下只可生存数小时至数天，高温、干燥或者通常用的化学清洁剂或消毒剂（如碘酒、酒精或医院中经常使用的一些消毒药品）都可以杀死这种病毒，甚至用自来水冲刷，水中的余氯就会使它失去活性。另外，艾滋病病毒不能在昆虫（如：蚊子、跳蚤等）体内存活。

具有迅速变异能力。艾滋病病毒的“外貌”经常发生改变，有许多的亚型。例如，最早引起艾滋病流行的I型病毒（现在广泛流行于世界各地）现有11个亚型，而且这些亚型还在不断变化着。

出生缺陷原因

大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：

1.近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加。

2.高龄妊娠使21-三体综合征（唐氏综合征）发病风险增高。

3.孕期营养缺乏（如叶酸缺乏等）可造成神经管畸形，如脊柱裂。

4.孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷。

5.孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率。

6.孕期使用某些药物可能致畸。

7.孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率。

8.孕妇接触有毒有害物质，（如汞、铅、苯、农药、X射线）等会导致出生缺陷。

染色体核型的常用符号及其意义

染色体核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见下表。

常用符号及其意义

ACE无着丝粒片段R环状染色体

CEN着丝粒RCP相互易位

DEL缺失REA重排

DER衍生染色体ROB罗氏易位

DIC双着丝粒染色体：断裂

DUP重复∷断裂后重接

H次缢痕（）括号内为结构异常的染色体

I等臂染色体；重排中用于分开染色体

INS插入/嵌合体中用于分开不同的细胞系

INV倒位T易位

P短臂TER末端

Q长臂从……到

染色体病的诊断对象

1.原因不明的智力低下病人及其血亲；

2.智力正常，但有两个以上器官系统的先天畸形者及其血亲；

3.原发性不孕症夫妇；

4.原发性闭经或不明原因的继发性闭经；

5.性发育不全或两性畸形；

6.不明原因的流产、死产、新生儿死亡、畸胎史；

7.有家族聚集倾向的肿瘤患者及其血亲；

8.怀疑有遗传病的患者及其血亲。

染色体检查能发现什么

染色体是遗传信息的主要携带者，是遗传基因的载体，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说，1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，并因此获得了诺贝尔生理医学奖。人类每个细胞有46条染色体，并按大小、形态配成23对。第1对到第22对叫做常染色体，为男女共有；第23对是性染色体，女性性染色体是两条X染色体，男性为1条X染色体和1条Y染色体。

精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。

染色体检查的简单方法，就是查看染色体核型。染色体核型是指包含人类可能的数万条基因的DNA框架，其中包含很多单个基因。基因就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠。

许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、额外增多导致的结果。进行染色体组型检查，能够从中发现许多大染色体的变化。染色体核型检查可以告诉我们：

（1）染色体的数目是否正确。

（2）染色体的结构有否异常。

（3）个体的性别。

（4）个体的某些生育异常及不育等问题。

染色体核型检查不能确定的情况有：

基因性疾病以及基因突变的位置及类型等。

与优生有关的遗传知识

遗传病是优生的大敌，是由于亲代生殖细胞或即将发育成个体的受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的疾病。随着医学的发展和人民生活的改善，原先严重威胁人类生命的一些急、慢性传染病已得到控制，发病率大大下降，而遗传性疾病所占的比重日益突出，目前已发现的遗传病已超过3000种，估计每百个新生儿中有3-10个患有各种遗传病。

遗传病的三大特点：

（1）家族性：病人在家族世代中按一定的规律出现，发病情况基本相似。因此遗传病病人往往有家族史，这些大多是显性遗传病。

（2）先天性：由于早在受孕之初便有遗传物质的异常，所以大多数遗传病表现是先天性的，在胎儿或婴儿出生时期就已显示出症状或体征，也有些遗传病要到一定年龄才表现出现，如精神病、遗传性舞蹈病。

（3）终生性：由于遗传物质的存在，遗传病还有终生性的特点，虽然有些遗传病如先天性幽门狭窄，先天性心脏病，先天性无肛门可以手术矫治，但其致病基因仍将传给后代。

为了优生，以下几类人应接受遗传咨询：近亲恋爱的情侣或已婚配者；原发性不孕的夫妇；高龄（35岁以上）的孕妇；原因不明的习惯性流产、早产、死产史的夫妇；家庭成员中或本人有遗传性疾病或先天性智力低下者；遗传病致病基因携带者；已生育过遗传病或先天性缺陷、畸形患儿的夫妇；连续发生不明原因疾病的家庭。